Аномалії розвитку дітей

dna.jpg

Такі аномалії розвитку новонароджених хлопчиків, як крипторхізм і гіпоспадія у хлопчиків зустрічаються за оцінками медиків у 4.5% новонароджених чоловічої статі. При тому, що ці порушення досить серйозні і вимагають оперативного втручання в ранньому віці, виявити причини цих аномалій довгий час не представлялося можливим. Сучасні технології, що дозволили «заглянути» в геном людини, допомогли вченим зрозуміти одну з можливих причин статевих аномалій новонароджених хлопчиків.

Відео: Вроджені вади розвитку

Крипторхізм у дітей

Крипторхізм у дітей характеризується відсутністю одного йди обох яєчок в мошонці, куди вони при нормальному розвитку опускаються з заочеревинного простору ще до народження. У частині випадків (до 70%) опущення відбувається протягом першого року життя малюка, але якщо цього не відбувається, може знадобитися операція.

Гипоспадія у хлопчиків


Гипоспадія - аномалія розвитку сечівника, коли його зовнішній отвір розташовується не там, де потрібно. Звичайно потрібно хірургічне втручання для відновлення нормального розвитку сечостатевої системи.

Відео: ембріоскопії (EMBRYOSCOPY). Пороки розвитку плода 12 тижнів

Дослідження аномалій розвитку

Автор дослідження професор Долорес Ламб з групою вчених провели аналіз генетичного матеріалу 9000 дітей чоловічої статі, серед яких 324 дитини мали розглядаються пороки розвитку сечостатевої системи. У 1,35% випадків вчені помітили порушення в генах VAMP7, пов`язане з дублюванням цих ділянок. Зазначений ген бере участь у формуванні білків групи SNARE, які в свою чергу відповідають за транспортування інших білків всередину клітини, і дублювання даної ділянки обумовлює зміни у формуванні даних білків. Вчені припускають, що дані зміни вплинули на розвиток рецепторів до гормонів андрогенів і естрогенів, які обумовлюють формування і розвиток чоловічої статевої системи.

Вплив дублювання в генах VAMP7 на розвиток репродуктивної системи було підтверджено в експерименті на мишах, у яких вчені імітували виявлене порушення генома.

Результати дослідження, за оцінками вчених, важливі для ранньої діагностики і пошуків нових методів лікування цих аномалій розвитку дітей. Переоцінити значення такої можливості важко. Адже навіть при тому, що сьогодні крипторхізм у дітей і гипоспадию можна виправити в ранньому віці в 1-2 етапи, хірургічне втручання не може не відбитися на якості життя дитини і сім`ї.




Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

» » Аномалії розвитку дітей