Муковісцидоз - що це за хвороба?
Муковісцидоз - це спадкове системне захворювання, що виявляється у вигляді серйозних розладів дихальної та травної систем, що супроводжується екзокринних залоз.
причини
Муковісцидоз обумовлений наявністю генетичного дефекту, в результаті якого, відбувається згущення секрету основної частини екзокринних залоз. Суть полягає в пошкодженні довгого плеча сьомої хромосоми. Для успадкування захворювання, потрібне обов`язкове носійство патологічного гена обома батьками. Тоді ризик розвитку муковісцидозу складе 25%.
Відео: "дихання" - х / ф ("жити з муковісцидозом")
симптоми
Дане захворювання може не виявитися з самого народження. Але згодом, у зв`язку з формуванням в`язкого секрету, відбуваються функціональні порушення дихання. Насторожити повинні часті бронхіти та пневмонії. Хворих турбує постійна задишка, як при фізичному навантаженні, так і в спокої. Пальці на руках мають вигляд «барабанних паличок», а нігті - «годинних стекол».
Відео: жити-значить дихати ... Муковісцидоз
Стан супроводжується загальною слабкістю, блідістю, іноді набряком. Такі діти відрізняються малорухомістю, відставанням у фізичному розвитку, низьким ростом і астенічним статурою. Хворих турбують порушення з боку травного тракту у вигляді закрепів, здуття живота, поганого апетиту і наявності болів, локалізованих в місці, де знаходиться підшлункова залоза.
діагностика
Для діагностування муковісцидозу обов`язковими є не тільки результати лабораторних досліджень, а й зіставлення даних спадкового анамнезу та об`єктивного огляду. Неодмінними умовами виступають кишковий і бронхолегеневий синдроми. Для лабораторного підтвердження діагнозу проводять потову пробу, засновану на визначенні концентрації хлоридів поту.
лікування
Терапія муковіцідоза заснована на комплексному підході. Вона включає в себе призначення муколитиков і засобів, що розріджують в`язку мокротиння, лікування та профілактику інфекційних хвороб легенів, замісну ферментативну терапію, призначення полівітамінів, ліків, що розріджують жовч. Велике значення в лікуванні бронхо-легеневих форм муковісцидозу має довічна лікувальна фізкультура, спрямована на дихальну гімнастику, що сприяє поліпшенню видалення мокротиння.
Відео: Муковісцидоз - невиліковна в Україні хвороба
профілактика
До профілактичних заходів відносять звернення до генетикам при плануванні вагітності в разі обтяженого спадкового анамнезу, а також при настанні вагітності всім жінкам рекомендують проведення генетичного обстеження не пізніше 8-тижневого терміну.
Струс головного мозку Відео: Струс мозку лікування. Як лікувати струс мозку народними методамиСтрус головного мозку - це незначні, з подальшим відновленням, порушення у функціонуванні головного мозку. головною причиною яких виступає травма. Основу проявів струсу…
Препарат ентерол Ентерол - це протидіарейні засіб, що нормалізує мікрофлору кишечника і володіє антибактеріальними властивостями. Цей препарат також використовують в якості противоглистного або протипаразитарного кошти. Ці ліки зміцнює місцевий імунітет кишечника.…
Міокардит - запалення серцевого м`яза Міокардит - це запалення серцевого м`яза, яке спричиняє порушення проце сів збудливості, провідності і скоротливості. Міокардити складають майже 10% серед всіх серцево-судинних патологій.Відео: Що таке тахікардія серця і як її…
Справжня (ідіопатична) екзема Відео: Екзема - визначення, причини, шляхи передачі, симптомиЕкзема - це найбільш часто зустрічається дерматологічне захворювання, що виявляється у вигляді запалення поверхневих шарів шкіри і супроводжується множинним появою зудить у вигляді…
Перитоніт черевної порожнини Будь-запальний процес, в черевній порожнині, із залученням до нього очеревини, викликаний бактеріальною або грибковою інфекцією, називається перитонітом. Більшість людей сприймають дане захворювання, як смертельне. Однак, основна частина перитонитов…
Гіпертиреоз Відео: Гіпертиреоз (підвищена функція щитовидної залози)Гіпертиреоз називається клінічний синдром, який характеризується підвищеним виробленням гормонів щитовидної залози (Т3 - тироксину і Т4 - трийодтироніну). Інша назва цього захворювання -…
Атеросклероз Атеросклероз є одним з найпоширеніших захворювань нашого часу. Не стільки небезпечний сам атеросклероз, скільки наслідки і ускладнення, до яких він може призвести. Атеросклероз вражає артерії, переважно великі. У внутрішній оболонці цих судин у…
Вроджена вада серця (впс) Вроджена вада серця (ВПС) - це проблема патологічного будови серця або його судин, що виникла на етапі формування даного органу внутрішньоутробно. Дані дефектні порушення можуть утворюватися ізольовано або поєднуватися один з одним. Такі пороки…
Пієлонефрит Пієлонефрит - це інфекційне запальне захворювання нирок, із залученням до процесу балії, чашечки і власної паренхіми органу. У більшості випадків процес має односторонній характер. Розрізняють дві форми даного захворювання: гостру і хронічну. З…
Вагінальний кандидоз, або молочниця Відео: Як швидко ВИЛІКУВАТИ вагінального кандидозу І ЗАПОБІГТИ ЙОГО ПОВЕРНЕННЯДуже часто жінки стикаються з появою почуття сверблячки в області піхви, що супроводжується сирнистий виділеннями. Це може бути викликано наявністю вагінальної грибків…
Стенокардія, або «грудна жаба» «Грудна жаба», так називають стенокардію в народі. Це захворювання є практично у кожного в віці після 60 років, а останнім часом все більше прикладів виникнення стенокардії і у більш молодої частини населення. Цей синдромокомплекс є…