Що таке талассемия і виліковна вона?

Талассемия є групою спадкових патологій крові. Це захворювання належить до генетичних і пов`язане з порушенням синтезу гемоглобіну. В результаті скорочується тривалість життя еритроцитів і виникає кисневе голодування всіх клітин і тканин. Тому таласемію можна віднести до одного з видів анемій.

причини

Талассемия - це генетичне захворювання, тому формується в результаті передачі дефективних генів від батьків. Талассемия успадковується за рецесивним типом. Хвороба розвивається в результаті мутацій в генах, що відповідають за синтез гемоглобіну. Існує теорія, що альфа-форма таласемії пов`язана з малярією. Такого висновку вчені дійшли, зважаючи на статистику захворюваності талассемии в країнах Середземномор`я і Африці. Однак це всього лише гіпотеза і підтверджень, що малярійний плазмодій викликає специфічні мутації в генах, немає.

Відео: Захворювання крові. Губкіна О. А

симптоми

Які ж симптоми і що за хвороба талассемия? Існує гомозиготна, успадкована від обох батьків, і гетерозиготна талассемия, коли один з батьків здоровий. При гомозиготною формі захворювання клінічні прояви видно з моменту народження. Череп у таких дітей має баштову форму, верхня щелепа збільшена в розмірах, а особа має монголоїдний вид.

У зв`язку з кисневим голодуванням всіх тканин організму розвиваються множинні патології у всіх системах і органах, починаючи від цирозу печінки і спленомегалії до серцевої недостатності. Крім того, дитина відстає не тільки в фізичному, а й у психічному розвитку. Такі діти мають малу тривалість життя і часто помирають, не досягнувши однорічного віку.

Відео: Талассемия. Хто ризикує захворіти

При гетерозиготною формі таласемії клініка не така явна і проявляється з часом. Шкіра у таких дітей бліда з жовтяничним відтінком. Характерні запаморочення, головний біль, швидка стомлюваність і знижена активність. На УЗД органів черевної порожнини можна виявити збільшену селезінку. Такі діти мають низький імунітет і схильні до впливу різних інфекцій.

діагностика

Діагностують таласемію з урахуванням об`єктивного огляду, УЗД серця і органів черевної порожнини. Однак головним діагностичним критерієм є підтвердження анемії, порушення структури гемоглобіну в аналізі крові і підвищеного вмісту заліза. Крім того, проводяться молекулярно-генетичні аналізи крові. Якщо талассемией хворий один з батьків, то встановити діагноз можна ще під час вагітності, взявши на аналіз амніотичну рідину плода.

Відео: Гемолітична анемія. Анемія Маньківського-Шоффара. Серповидно-клітинна анемія

лікування

Лікування важких форм захворювання передбачає постійні переливання крові. У разі спленомегалії, дітям, у віці старше 5 років, рекомендована операція з видалення селезінки. Оптимальним варіантом є пересадка кісткового мозку, проте донора, для даної операції, знайти вкрай важко. Крім того, такі хворі потребують симптоматичної терапії, прийомі аскорбінової кислоти і препаратів, що знижують вміст заліза в організмі.

Відео: Пересадка кісткового мозку

профілактика

Щоб запобігти розвитку таласемії у дитини, необхідно проводити допологову діагностику із застосуванням генетичних досліджень. У разі, якщо кожен з батьків є носієм дефективних генів, може знадобитися переривання вагітності.