Люди-мутанти - збій в геномі

Відео: 9 НАЙСТАРІШИХ МУТАНТІВ ЛЮДЕЙ-ІКС

Не секрет, що всі ми різні, і різниця наша обумовлена, перш за все, комбінаціями генів, які ми отримуємо від наших предків. Однак іноді в геномі людини відбуваються певні мутації, деякі зустрічаються досить часто і при цьому не вважаються важкими, але в рідкісних випадках мутації приймають важку форму і кардинальним чином впливають на життєдіяльність і здоров`я людини. Так з`являються люди-мутантиМутанти - звичайне виключення з правил.

Прогерія або синдром Хатчінсона-Гілмора

Дана генетична аномалія зустрічається досить рідко, але, як правило, завжди в важких формах. Класична форма даного відхилення отримала назву хвороба Хатчінсона-Гілфорда або синдром передчасного старіння.

Більшість дітей, у яких діагностовано це захворювання, вмирають в ранньому підлітковому віці, приблизно в 13 років, від хвороб, які асоціюються зі старінням організму. Деякі доживають років до 20. Смерть найчастіше настає в результаті серцевого нападу або інсульту. Прогерію діагностують у оного дитини з восьми мільйонів.

Синдром Хатчінсона-Гілмора викликаний мутацією гена ламина (LMNA), який, по суті, є білком, що відповідає за харчування і підтримку клітинних ядер. Типовими симптомами прогерії є склеродермія (потовщення і огрубіння шкіри), повне облисіння (алопеція), кісткові аномалії, патології росту і характерний гачкуватий ніс. Дослідження прогерії представляє особливий інтерес для геронтологів, адже в розумінні механізмів мутації цього гена може критися відповідь на питання «чому ми старіємо» ...

Синдром Унер Тана (UTS)

Люди, які страждають синдромом Унер Тана, пересуваються на чотирьох кінцівках, як багато тварин. Синдром був названий по імені турецького біолога- еволюціоніста Унер Тана, який протягом деякого часу спостерігав і вивчав кілька людей з сімейства Улас в невеликій турецької селі. Ці люди при русі допомагають собі руками, тобто, по суті, ходять на четвереньках і страждають вродженою розумовою відсталістю, що дуже негативно відбивається на якості їх життя.

Генетична природа даного відхилення, швидше за все, припускає якесь реверсивний порушення, щось на зразок зворотної еволюції. Синдром Унер Тана, за словами самого Тана, може служити живою моделлю еволюції розвитку людини, однак багато вчених з ним не згодні, вважаючи, що генетика в даному випадку не має ніякого значення.

Синдром кам`яного людини

У медичній термінології це захворювання носить назву прогресивної осифікуючий фібродисплазії (FOP). Дана генетична мутація зустрічається вкрай рідко і в той же час вважається однією з найважчих форм генетичних порушень. При такому діагнозі кісткова тканина починає заміщати м`язи, сухожилля й інші сполучні тканини, тим самим істотно обмежуючи рухливість людини. У деяких пацієнтів, які страждають FOP, розвивається щось схоже на другий скелет, що в кінцевому підсумку призводить до повної атрофії рухових функцій і людина стає схожий на живу статую. В силу специфіки м`язових тканин, що утворюють серцевий м`яз і внутрішні органи, в даних зонах кісткова тканина не наростає.

На сьогоднішній день в світі зареєстровано 800 випадків синдрому кам`яного людини, застосування знеболюючих препаратів при FOP неефективно і хвороба вважається невиліковною. Часто в ході хвороби відзначаються періоди загострень, будь-яка фізична травма, навіть неглибока ін`єкція, може спровокувати посилений ріст кісткової тканини. Однак у страждаючих цим рідкісним порушенням, все-таки з`явилася, нехай і невелика, але надія. У 2006 році вчені відкрили ген, мутація якого викликає FOP, на даний момент проводяться глибокі клінічні дослідження і пошуки засобів, які можуть допомогти, якщо не повністю вилікувати, то значною мірою полегшити стан хворих.

гіпертрихоз

Гіпетірхоз, або синдром Амбрас зустрічається вкрай рідко, згідно з дослідженнями, так званий «синдром перевертня» вражає одну людину з мільярда. Починаючи з доби середньовіччя, і до цього дня, в світі було зареєстровано 50 випадків подібного генетичного відхилення. Наявність синдрому Амбрас супроводжується посиленим ростом волосся на плечах, обличчі і у вухах людини. Вчені пов`язують такий стан зі зміною положення хромосоми 8. Відбувається це в результаті руйнування взаємодії між епідермісом і дермою, волосяні цибулини починають формуватися у ембріона в тримісячному віці.

Зазвичай фолікули формуються по сигналу, що надходить з дерми, потім сформована фолікула посилає сигнал в навколишнє зону, тим самим зупиняючи процес подальшого формування нових волосяних цибулин. Велика частина поверхні нашого тіла ігнорує сигнали про формування фолікул, саме тому волосяний покрив на тілі людини обмежений певними зонами.

Відео: 10 РЕАЛЬНИХ ЛЮДЕЙ-МУТАНТІВ

Мальформація або синдром Кіарі

У людей, які страждають синдромом Кіарі розмір мозку перевищує обсяг черепної коробки, при цьому мозочок надає певний тиск на спинномозковий канал. Цей синдром, в порівнянні з дійсно рідкісними генетичними мутаціями зустрічається досить часто, наприклад, в США, один відсоток населення страждає подібним порушенням, причому синдром Кіарі може бути діагностований як у дітей, так і у дорослих.

На сьогоднішній день генетики виділяють чотири типи синдрому, найчастіше зустрічається тип I, який відрізняється легкою формою, четвертий тип являє собою найбільш важку форму синдрому, яка провидить до серйозних неврологічних порушень і летального результату. Симптоми синдрому Кіарі проявляються далеко не у всіх, які страждають цим захворюванням. У деяких пацієнтів перші ознаки хвороби починають з`являтися в підлітковому або в дорослому віці, як правило, це сильні головні болі. Нерідко для вирішення проблеми потрібне хірургічне втручання.

ліподистрофія

Іноді це захворювання називають зворотним синдромом Бенджаміна Баттона. Захворювання може бути як набутим в результаті порушень роботи аутоімунної системи або прийому певних лікарських препаратів, так і бути наслідком вродженої генетичної мутації. Головна ознака цієї хвороби - стрімка атрофія і втрата жирових підшкірних тканин, найчастіше захворювання вражає шию, верхні кінцівки і тулуб людини, в результаті чого шкіра деформується, виглядає сухою і зморшкуватою.

На сьогоднішній день науці відомо 200 випадків липодистрофии, більшість з них зареєстровані у жінок. Хвороба вважається невиліковною, певне покращення стану приносить інсулін, підтяжка обличчя, або регулярні ін`єкції колагену.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!