Синдром трічера коллінза: ще одна перевірка на людяність

Одним з найбільш сильних і зрозумілих людських прагнень є спрага увійти в історію, залишитися в пам`яті майбутніх поколінь, знайти таким чином нехай умовне, але все ж безсмертя. Така можливість є у лікарів, причому їм для цього навіть не потрібно бути геніальними медиками, виліковувати мільйони хворих або робити видатні відкриття. Досить описати яку-небудь невиліковну хворобу і дати їй своє ім`я. Хвороба Дауна, хвороба Паркінсона, хвороба АльцгеймераХвороба Альцгеймера - наслідок інтоксикація організму - ми нічого не знаємо про лікарів, які описали дані захворювання, але їх прізвища стали загальними. Синдром Трічера Коллінза не настільки широко відомий, однак це не робить його менш гнітючим.

Мутація в одному лише гені - і у людини немає особи

Британський офтальмолог Едвард Трічера Коллінз в 1900 році вперше дав систематичний опис вродженого захворювання, що отримало таким чином його ім`я. Хоча в медичній літературі різних країн можна зустріти і інші варіанти назви - синдром Франсчетті-Швахлена, синдром Беррі-Томпсона і так далі. Виражається це захворювання в численних аномаліях кісткових тканин обличчя - при цьому інші кістки скелета зазвичай абсолютно здорові, хворий має нормальне статура. Ступінь прояви синдрому може бути різною, від незначних деформацій лицьової поверхні до майже повної відсутності особи в звичному нам поданні.

Відео: ІСТИННА ПЕРЕВІРКА НА ЛЮДЯНІСТЬ / THE TRUE TEST FOR HUMANITY

У хворих синдромом Трічера Коллінза вроджений дефект століття, в результаті чого часто очі спрямовані вниз. У багатьох виникають проблеми із зором аж до сліпоти.

Найбільш явною ознакою є «вовча паща» - фактичний провал на місці рота при майже повній відсутності підборіддя і деформації щелепи. Великий ніс зазвичай супроводжується маленькими вилицями, що надає особі особливо дисгармонійний вид. Вуха або дуже маленькі, або відсутні повністю. У підсумку, через порушення в будові кісток внутрішнього вуха у приблизно половини хворих ослаблений слух, нерідко настає глухота.

Причини синдрому Трічера Коллінза - виключно генетичні. При цьому його небезпека полягає в тому, що захворювання приблизно в половині випадків має спадковий характер, а інша половина випадків - це інциденти з нонсенс-мутацією певного гена, що не має передбачуваних передумов. Таким чином, гарантії того, що новонароджений не буде страждати від синдрому Трічера Коллінза, немає ні у одного немовляти. До того ж навіть у разі спадкового характеру хвороби нічого не можна передбачити заздалегідь: у батьків «зіпсований» ген зазвичай присутній в замаскованому неактивному вигляді, вони здорові. Середня частота прояву синдрому - 1 випадок на 50 тисяч новонароджених.

Відео: Перевірка на людяність / соціальний експеримент

Незавидна, але все-таки життя

Очевидно, що лікування синдрому Трічера Коллінза носить умовний характер - вилікувати від цього захворювання неможливо. Лікарська допомога може лише частково зняти зовнішні прояви захворювання і полегшити повсякденне життя хворого, по можливості не допустивши пов`язаних з синдромом ускладнень - проблем зі слухом, зором, диханням. Останнє можливо в особливо важких випадках «вовчої пащі» через деформацію верхніх дихальних шляхів. У деяких випадках не залишається іншого вибору, як проведення трахеотомії і установки спеціальної трубки безпосередньо в горло, через яку хворий і буде дихати. Також істотні складності можуть виникнути з прийомом їжі через неправильного прикусу, що утрудняє не тільки жування, але і ковтання.

В іншому страждають від синдрому Трічера Коллінза можуть бути абсолютно нормальними людьми. Їх інтелектуальний рівень розвитку не зазнавав змін і відхилень - крім, зрозуміло, негативного емоційно-психологічного впливу від усвідомлення незвичайності своєї зовнішності. Втім, форми синдрому можуть бути різними: у хворих може не бути «вовчої пащі» або вушних аномалій, так що їх зовнішність незвичайна, але не виробляти відразливого враження.

Відео: ПЕРЕВІРКА НА ЛЮДЯНІСТЬ | THE TEST FOR HUMANITY | BoomerangTV

У разі складнощів з приживлення донорської кісткової тканини можливий варіант з імплантацією металевих пластин, які дозволяють скорегувати зовнішній вигляд обличчя хворого. Таким чином, хворому синдромом Трічера Коллінза доводиться перенести два-три десятка хірургічних маніпуляцій.

Джуліана - найвідоміша хвора

Ні для кого не секрет, що сучасне суспільство має специфічні інформаційними смаками, що наочно відображається в контенті коштів в масової інформації. Всілякі ток-шоу і інтернет-сайти з величезною охотою висвітлюють найбільш показові випадки невиліковних захворювань, пов`язаних з істотною зовнішньої деформацією хворих. Синдром Трічера Коллінза в цьому відношенні є для ЗМІ справжньою знахідкою - специфічна зовнішність хворих забезпечує ажіотажний глядацький інтерес.

Відео: Тест на людяність провели "вести Іркутськ" з прихованою камерою, "вести Іркутськ"

Вона народилася в 2003 році і деформації її зовнішності з самого народження були вельми серйозні - не випадково преса називає її «дівчинкою без обличчя». Джуліана дійсно є найбільш важкий випадок захворювання, коли у людини відсутній приблизно половина лицьових кісток. Щоб дівчинка була життєздатна, вже до десятирічного віку їй довелося перенести близько п`ятдесяти хірургічних втручань. Втім, навіть операції не змогли врятувати її від глухоти, так що довелося імплантувати спеціальний слуховий апарат - звукові вібрації передаються безпосередньо через кістки черепа. Крім цього, у Джуліани серйозні проблеми з промовою, хоча її інтелектуальний розвиток в нормі. Примітно, що в 2009 році батьки Джуліани усиновили ще одну дівчинку з синдромом Трічера Коллінза, її ровесницю з України Даник. Правда, стан Даніки значно краще, ніж у її новознайденої сестри.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!